Screening naar familiale hypercholesterolemie

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een vaak voorkomende genetische aandoening die wordt gekenmerkt door zeer hoge serumconcentraties van LDL-cholesterol vanaf de geboorte en een +/- 20 maal hoger risico op vroegtijdige coronaire hartziekte.

Volgens de nationale statistieken van onze buurlanden bedraagt de prevalentie 1/500 tot 1/200. Epidemiologisch onderzoek toont aan dat FH bij ons te weinig wordt gediagnosticeerd.

 Aanbevelingen

 FH moet worden opgespoord bij elke volwassene met een totale cholesterolwaarde > 310 mg/dL (bij kinderen >230 mg/dL)

Om u te ondersteuning in deze aanbevelingen zullen resultaten van totale cholesterol > 310 mg/dL of LDL-cholesterol > 200 mg/dL voorzien worden van een commentaar met verwijzing naar deze onderstaande criteria voor screening.

 Een formele klinische diagnose kan worden gesteld met behulp van de DLCN-criteria die rekening houden met de LDL-C waarde, een genetische FH-diagnose, klinische voorgeschiedenis, familiale voorgeschiedenis en klinische tekenen die aanwezig kunnen zijn bij sommige patiënten met FH.

Er is een document beschikbaar op de website om het risico te berekenen. (NL/FR)

 Verdere screening en tests

 Secundaire oorzaken van hypercholesterolemie dienen te worden uitgesloten.

 Genetische tests worden sterk aanbevolen.

 Bij bevestigde FH wordt cascadescreening van de familieleden aanbevolen.

 De meeste FH-patiënten hebben een actieve behandeling nodig.

 Referenties

Belgian atherosclerosis society - Belgian Lipid Club - www.lipidclub.be

http://eurheartj.oxfordjournals.org/content/early/2015/05/17/eurheartj.ehv157

Share